胎儿出现染色体异常,父母双方可以进行羊水穿刺,进行染色体核型分析,也可以通过超声进行排畸筛查,明确胎儿是否存在异常情况。如果确实存在异常,通常建议终止妊娠。
1、羊水穿刺:在超声引导下抽取孕妇的羊水,对其中的细胞进行染色体核型分析,可以判断胎儿是否存在染色体异常。通常羊水穿刺适用于孕16-20周的孕妇,抽取羊水细胞进行细胞染色体检查,诊断率较高;
2、排畸筛查:一般是在孕22-26周时,通过超声进行排畸筛查,即无创DNA检测,可以检测出21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。无创DNA检测比唐氏筛查准确率高,而且能够发现部分常见的胎儿异常,如心脏畸形、膈疝、水肿胎等;
3、羊水穿刺:在超声引导下抽取孕妇的羊水,对其中细胞进行染色体核型分析,诊断率较高。通常在妊娠中期进行检测,对胎儿没有损伤,属于有创检查;
4、超声:妊娠早期对胎儿的生长发育情况进行评估,孕中期时,可以通过超声对胎儿各个器官进行系统排畸筛查,如心脏畸形、颅脑畸形等。
如果确实发现胎儿存在染色体异常,通常建议孕妇终止妊娠。在怀孕期间,如果发现胎儿存在异常,建议夫妻双方积极进行染色体核型分析,明确是否存在染色体异常。对于染色体异常的胎儿,建议在孕期进行引产,放弃胎儿。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。
北京安贞医院率先成立胎儿心脏病母胎医学会诊中心,倡导产前产后一体化医疗管理模式。