胎儿染色体异常怎么办？

胎儿出现染色体异常，父母双方通过染色体检查，以及产前诊断的方法，如羊水穿刺、无创DNA检测，不能发现胎儿异常时，通常需要终止妊娠。

1、羊水穿刺：在超声引导下抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析，以发现常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。羊水细胞是染色体的基本核型，能够直接观察胎儿的细胞核，明确胎儿细胞内染色体的数目及结构有无异常，因此羊水细胞检查是诊断胎儿染色体异常的金标准;

2、无创DNA检测：抽取孕妇的静脉血，通过新一代高通量测序技术，对母体外周血浆当中的游离DNA片段，即胎儿游离DNA片段进行测序，并且将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，来检测胎儿是否患三大染色体疾病，即是否有唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征。此项检查不受饮食、饮水的影响，不需要空腹，任何时间都可以做，但检测时间有要求，孕妇需要提供上述结果，一般建议在妊娠12周后做检查，因为此时母体外周血液当中胎儿的游离DNA片段比较少，检测的结果会有较大的误差;

3、羊水穿刺：在超声引导下抽取孕妇的羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析，以发现常见的染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，此项检查需要在妊娠中期16-24周时进行，且此检查属于有创检查，存在流产的风险，因此羊水穿刺检查前需进行相关的风险评估;

4、终止妊娠：孕妇在妊娠期间如果出现胎儿染色体异常，通常需要终止妊娠，一般孕周越大，出生缺陷的风险越高，建议孕妇选择正规的医院进行引产，相对比较安全。

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