羊水穿刺能不能查出染色体异常

羊水穿刺能查出部分染色体异常，羊水里的染色体数目异常和结构异常均能通过羊水穿刺查出来，但不能查出所有染色体异常，如部分单基因疾病、部分多基因疾病、小染色体疾病等。羊水穿刺是抽取孕妇一定量的羊水，通过细胞培养观察胎儿细胞内染色体的数量和结构有无异常，从而诊断胎儿是否存在染色体异常。

1、部分单基因疾病：如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，通常羊水里查不到染色体，但可以通过羊水穿刺查出来。如果进行无创DNA检测，可以抽取孕妇的静脉血，对胎儿的染色体进行检测，通常能够发现染色体的数目异常;

2、部分多基因疾病：如果孕妇以前怀孕时年龄>35岁，或有不良孕产史，如多次自然流产、死胎等，或有家族史，以及不明原因的胎儿生长迟缓、畸形等，进行羊水穿刺可以发现染色体的微缺失或微重复;

3、小染色体疾病：如特纳综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，羊水里查不到染色体，但可以通过羊水穿刺查出来。

由于羊水穿刺属于有创性的操作，可能引起流产的并发症，如出血、感染等，因此高龄孕妇进行唐氏筛查后，或有不良孕产史、家族史的孕妇，进行产前诊断时建议进行羊水穿刺。此外，由于羊水穿刺的伤口较小，且属于有创性操作，因此不建议孕妇在妊娠早期进行此项检查。

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