怎样知道染色体异常呢

一般来说，想要知道胎儿是否存在染色体异常，通常需要进行唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺，以及细胞遗传学检查。通过染色体异常的表现，可以大致推断出胎儿存在哪些疾病，但是不能直接明确胎儿是否存在染色体异常。

1、唐氏筛查：通过抽取孕妇的静脉血，对血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度进行测定，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数;

2、无创DNA检测：抽取孕妇的静脉血，对其中的DNA片段进行检测，可以判断胎儿是否患有13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征;

3、羊水穿刺：抽取孕妇的羊水，对其中的细胞进行染色体核型分析，可以最大程度地判断出胎儿是否存在染色体异常;

4、细胞遗传学检查：主要是对胎儿的23对染色体进行检查，可以诊断胎儿是否患有21-三体综合征、性染色体异常、血友病等遗传性疾病。

此外，孕妇还可以通过超声检查，判断胎儿是否存在唇裂、脊柱裂、脑积水、肾积水等情况。一般来说，孕妇在孕期内的排畸检查较多，如果不放心，还可以通过羊水穿刺等对胎儿的染色体进行检查，可以得到比较准确的结果。

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