新生儿染色体异常怎么办

新生儿出现染色体异常，通常是由于父母的染色体异常或新生儿自身存在先天性遗传代谢病，导致新生儿的核型异常，可表现为多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等。应及时到医院就诊，进行新生儿疾病筛查，如唐氏筛查、羊水穿刺，以及超声检查等。

1、唐氏筛查：通过抽取孕妇的静脉血，检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，判断新生儿是否存在唐氏综合征的可能性;

2、羊水穿刺：通过超声检查抽取羊水，检测其中是否存在染色体异常的情况。通常建议孕妇妊娠中期16-20周时，在超声引导下抽取羊水进行检测;

3、超声检查：通过对新生儿全身进行超声检查，排查是否存在先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿等先天性遗传疾病，以及是否存在肾脏、腹腔、肝脏等器官畸形。通常建议孕妇妊娠中期16-20周时，进行超声检查，判断新生儿是否存在先天性心脏病，以及唇腭裂的情况。还可以对新生儿头颅进行检查，观察脑部发育是否存在异常，以及是否存在无脑回、小脑回、小脑发育不良等情况。此外，还应观察新生儿的生长发育情况，如身高、体重是否达标，甲状腺、乳腺是否存在肿块，腹部是否可见肠管扩张等。通常上述检查如果存在任何一项异常，都需要进行下一步检查，如确诊存在先天性遗传代谢病，应在产前诊断医生的指导下，进行相应干预和治疗，通常经过早期诊断和干预，大多数新生儿的异常情况可得到改善。

对于出现染色体异常的新生儿，应注意加强监护，注意监测生长发育情况，积极治疗，必要时可终止妊娠。

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