先天性睾丸发育不全综合症症状

先天性睾丸发育不全综合征也称为Klinefelter综合征，属于染色体异常性疾病。正常男性的精母细胞有丝分裂时为46,XY，而患有该病的男性则是存在47,XXY的精母细胞。临床主要表现为小睾症、阴毛生长慢、少胡须、无喉结、后发际低、乳房肥大等。

1.小睾症：由于患者存在额外X染色体，在显微镜下可见精子呈圆形，且体积较小，因此可出现生精障碍，导致小睾症。一般无生育能力，但部分患者第二性征良好，外生殖器可接近正常，阴茎和尿道可位于正常位置，可能偶尔会有生育能力。

2.阴毛生长慢：多数在9-13岁才开始生长，比同龄人晚约2年，且较纤细，稀疏，颜色浅淡，呈淡红色或白色，通常没有汗毛分布。阴茎和阴阜也可比较幼稚，阴囊常带蓝紫色，而且阴囊皮肤皱褶少，缺乏皮脂腺，表面平坦。

3.少胡须：由于雄激素水平低下，胡须较少，甚至无胡须，有时呈倒三角形胡须。腋毛和毳毛也比较少，声音尖细，变高调，音域宽，成年后身材较高，手部细长，骨龄落后于实际年龄。

4.无喉结：喉结突出程度差或者缺如，声带发育不良，音质粗糙，音域狭窄，音色尖细。

5.后发际低：由于雄激素分泌不足，头发细软、无光泽，且较早脱落，前额发迹相对较低，枕部脱发较为明显，呈V字型脱发，胡须及体毛均较纤细，阴茎和胡须可呈女性样分布。

6.乳房肥大：两侧乳腺组织对称，乳晕深陷，乳头间距增宽，质地柔软，偶有触痛，极少发生恶变。青春期可伴有乳房胀痛不适，随年龄增长逐渐减轻或消失。

此外，还有可能出现马脸、耳廓畸形、隐睾、肾盂积水、智力障碍等情况。如果家族中有人患此疾病，则后代患病风险较大，建议及时进行染色体检查明确诊断，并尽早给予干预治疗。

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